无创DNA,顾名思义是一种无创的检测胎儿DNA的方式。
相比之前的产前诊断方式:羊水穿刺、绒毛取样和羊膜穿刺等方式,无创DNA检测有着更高的平安性,更高的准确性。
那么,无创DNA主要检查胎儿哪些方面呢?
1. 常染色体异常检查:例如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特森氏综合征等21、18、13等三种染色体异常检测。
2. 性染色体异常检查:例如X染色体、Y染色体异常检测,例如唐氏综合征。
3. 微缺失/微重复:微缺失是指DNA中,一端或某些区域的缺失;微重复是指某一段DNA重复短片断多次,引起疾病。无创DNA可以检测一些细小危险区。
4. 染色体多倍体:多胎、杂合体、单体等多倍体状况。无创DNA检测能很好地发现胎儿的多倍体情形。
5. 染色体结构异常: 例如融合,倒位,不平衡易位等染色体错误。
在举行无创DNA检测之前,我们必须体会胎儿DNA是在母体血液中存在,检测时会涉及到准确性、平安性等方面,以是一定要选择权威的检测机构及医生指导。另外,无创DNA检测是一种筛查方式,并不能替换诊断方式。